| CAVALCANTE, Lícia Bezerra; PIRES, Juliana Rico; SCAREL-CAMINAGA, Raquel Mantuaneli. Doença periodontal em indivíduos com Síndrome de Down: enfoque genético. Revista Gaúcha de Odontologia, Porto Alegre, v. 57, n. 4, p.449-453, dez. 2009. |
| Em 1866, o médico John LangdonHaydon Down publicou um artigo intitulado Observationsontheethnicclassificationofidiots, onde ele apresentava a teoria de que diferentes tipos de alterações poderiam ser classificadas por características étnico-raciais. Em 1959, Jerome Lejeune, em Paris, e PatriciaJacobs na Escócia, simultaneamente, descobriram que a Síndrome de Down ocorre pela presença de um cromossomo 21 extra2-3. Dois anos mais tarde, um importante grupo de vinte pesquisadores assinou uma carta publicada no The Lancet, solicitando à comunidade científica que interrompesse o uso do termo Mongolismo para designar indivíduos com Síndrome de Down. Eles propuseram que se utilizasse o termo Anomalia da Trissomia do cromossomo 21. A Síndrome de Down, causada por um cromos- somo 21 extra, é chamada Trissomia Simples e ocorre em 96% dos casos, sendo que, em 80% deles, o material cromossômicoadicional tem origem materna, devido a mecanismo de não-disjunção meiótica. Entretanto, a Síndrome de Down também pode ser causada por translocação, geralmente, entre o cromossomo 21 e o 14 ou 15, que são todos cromossomos acrocêntricos6. Para ocorrer a translocação, os cromossomos sofrem quebras nas regiões centroméricas, de forma que um novo cromossomo será constituído pelos braços longos do cromossomo 21 e do 14 (ou 15), tornando-se um cromossomo submetacêntrico. Os braços curtos dos cromossomos envolvidos na transloca-ção tendem a se perder nas divisões subsequentes. Esse tipo de translocação é chamadaRobertsoniana e é responsável por 2% dos casos de Síndrome de Down.A Síndrome de Down é a mais frequente das cromossomopatias, ocorrendo em um a cada 600 a 1 000 nascidos vivos7. A idade materna está diretamente relacionada com a geração de filhos com Síndrome de Down, ou seja, em uma mulher com quarenta anos, a chance de ter um filho afetado é de uma para cem nascidos vivos5. A explicação mais provável para o efeito da idade materna na maior predisposição a gerar um filho com Síndrome de Down é o envelhecimento do gameta feminino, pois a gametogênese fica estacionada por muitos anos, no fim da prófase I. Quando a Síndrome de Down é por trissomia simples, o mais provável é que a característica não se repita em outros filhos do casal, entretanto, se a mãe tiver entre 45 e 49 anos, o risco de recorrência é de 4,5% e essa porcentagem aumenta junto com a idade materna. No caso de um casal com um filho mosaico para Síndrome de Down, o risco de recorrência é menor, cerca de 1%. Apesar de cerca de metade dos casos de aborto espontâneo ser devido a alterações cromossômicas, a Síndro-me de Down é a mais compatível com a vida5. Entretanto, a taxa de sobrevida de neonatais e crianças com Síndrome de Down é significativamente diminuída devido à maior frequência de malformações cardíacas e infecções respiratórias. Cerca de um quarto das crianças nativivas, com defeitos cardíacos, morrem antes de completarem um ano de idade. Apesar da maior frequência de distúrbios clínicos importantes, indivíduos com Síndrome de Down que recebam o mais precocemente possível cuidados médicos e odontológicos adequados, além de educação que atenda às suas necessidades especiais, podem ter um bom desenvolvimento neuromotor e da capacidade de socialização, de forma que eles e seus familiares podem possuir uma boa qualidade de vida.Alguns fatores são propostos para explicar a prevalência e a severidade aumentada da destruição periodontal associada com a Síndrome de Down. Sabe-se que os indivíduos com Síndrome de Down apresentam algumas alterações no sistema imune. Embora o número de neutrófilos e monócitos seja normal, suas funções de quimiotaxia e fagocitose são diminuídas. O desenvolvimento das técnicas de manipulação do RNA propiciou estudar e interferir na expressão de genes. Apesar de estar bem estabelecido que alguns genes presentes no cromossomo 21 têm maior taxa de expressão, por estarem em trissomia, não se pode afirmar que todos os genes seguem tal padrão de expressão, simplesmente por se localizarem no cromossomo 21. Além disso, não se sabe se o estado trissômico de genes no cromossomo 21 afetaria a expressão de outros genes localizados em outros cromossomos. Para elucidar questões como essas, esforços têm sido feitos para quantificar os níveis de RNAm transcritos a partir de genes do cromossomo 21 em indivíduos com Síndrome de Down. Para investigar os níveis de expressão genética, bem como quais genes são transcritos em determinados tecidos (Transcriptoma) tem-se utilizado técnicas moleculares como RT-PCR, northern-blot, hibridização in situ e microarray. Nos últimos anos, vários estudos têm indicado que a alta prevalência da doença periodontal em indivíduos com Síndrome de Down é devida às características deficientes do seu sistema imune e não devida, somente, à higienização oral precária. Conforme evoluem as técnicas de biologia molecular, tais conhecimentos têm sido empregados na melhor compreensão da Síndrome de Down, abrangendo inclusive a área odontológica. |
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