FICHAMENTO 5

RESENDE, Ludmilla Custódia Cardoso De et al. Avaliação genética de paciente com displasia ectodérmica hipo-hidrótica: Revisão de literatura e apresentação de caso clínico. Revista do Cro Minas Gerais: Odontologia, ciências e saúde, Minas Gerais, v. 9, n. 2, p.84-88, jun. 2003. Disponível em: <http://cro.tech4u.com.br/196/Displasia4.pdf>. Acesso em: 01 jun. 2011.

Avaliação genética de paciente com displasia ectodérmica hipo-hidrótica: Revisão de literatura e apresentação de caso clínico

As displasias ectodérmicas compreendem um amplo grupo de afecções clínica e geneticamente heterogêneas, originadas de alterações de estruturas derivadas do ectoderma, tais como: pêlos, dentes, unhas e glândulas sudoríparas. Elas são chamadas de displasias ectodérmicas puras, quando as afecções decorrem apenas de alterações de natureza tissular. Quando associadas a má-formações, são denominadas de síndromes de displasia ectodérmica e malformação. Cada forma de displasia ectodérmica difere no modo de transmissão, bem como nas características clínicas A transmissividade genética inclui os padrões: autossômico dominante, autossômico recessivo e o dominante ou recessivo ligado ao cromossomo X. Witkop Jr. (1965) classificou a displasias ectodérmicas em tipos I, II e III. O tipo I, o maiscomumente encontrado, engloba a displasia ectodérmica hipo-hidrótica; o tipo II ou a síndrome do dente e da unha, ou síndrome de Witkop, é transmitido como caráter autossômico dominante, apresentando hipodontia e unhas displásicas, mas com olhos e cabelos normais; e o tipo III, como a forma ungueal transmitida como caráter autossômico dominante ou ligado ao sexo, afeta primariamente cabelo e unhas, sendo os dentes normais. A displasia ectodérmica hipohidrótica é a forma mais comum de displasia ectodérmica.É conhecida também pelo nome de síndrome de Christ Siemens-Touraine. Sua freqüência estimada na população é de um caso entre 10 mil a 100 mil nascimentos. O termo hipodontia é usado para descrever a agenesia de um ou de número reduzido de dentes; oligodontia refere-se à agenesia de muitos dentes; o termo anodontia é utilizado para expressar a ausência total de dentes. Outras formas merecedoras de atenção são asdisplasias meso-ectodérmicas, tais como a síndrome de Ellis-Van Creveld ou displasia condroectodérmica,displasia ectodérmica associada à sindactilia, síndrome tricodento-óssea, entre outras O paciente T.F.S., sexo masculino,leucoderma, cinco anos de idade, foi encaminhado para a Clínica deEstomatologia da Faculdade Federal de Odontologia de Diamantina (MG) para avaliação de sua cavidade bucal, devido à ausência de vários elementos dentários, bem como alteração na forma de alguns dentes. Durante a anamnese, a mãe do paciente relatou que ele ficou hospitalizado 40 dias, logo após o nascimento, devido a uma febre intermitente, sem causa aparente de doença. Segundo ela, com o decorrer do tempo, o paciente não apresentou mais surtos de hipotermia de etiologia ignorada. A história médica familiar do paciente revelou que sua bisavó teve dois filhos e três netos afetados pela síndrome. Ao exame físico extrabucal, observou-se que o paciente apresentava bossas frontais proeminentes, cabelos finos e escassos, sobrancelhas e cílios quase ausentes, nariz em sela, orelhas de abano, lábios proeminentes, pele lisa, fina e seca Ao exame físico intrabucal, constatou- se que os elementos dentários 54, 52, 62, 64, 72, 74, 71, 81, 82 e 84 estavam ausentes e os dentes 53, 51, 61, 63, 73 e 83 apresentavam-se com alteração na forma coronária. O periodonto de proteção parecia saudável A mãe apresentava características clínicas semelhantes às do filho (FIG. 5 e 6). Porém, ao exame intrabucal e radiográfico, observou-se somente hipodontia dos incisivos laterais superiores. Segundo ela, estes dentes nunca nasceram. Analisando todas as informações obtidas na história médica familiar e através do heredograma, além da avaliação dos sinais clínicos apresentados pelo paciente, chegou-se ao diagnóstico de displasia ectodérmica hipohidrótica hereditária, com padrão recessivo de herança ligado ao cromossomo X, que é a forma mais comum de displasia ectodérmica. Esta forma tem como sinais clínicos freqüentes alterações nos pêlos, dentes, pele e face As alterações faciais conferem aos indivíduos um aspecto característico, aparentando envelhecimento precoce, e as alterações dentárias mais comumente encontradas neste tipo de síndrome são a hipodontia, anodontia e alterações de forma, principalmente em caninos e incisivos, o que foi observado no caso deste paciente. Diante das alterações clínicas, interferentes no relacionamento interpessoal dos pacientes afetados, torna-se necessário seu encaminhamento a uma equipe multidisciplinar. O tratamento odontológico deve ser realizado com a finalidade de repor dentes ausentes, evitando transtornos estéticos e funcionais Os dentes com formas alteradas devem ser restaurados, para ser restabelecido o equilíbrio oclusal, o cirurgião-dentista deve estar atento para o reconhecimento precoce das alterações, instituindo um plano de tratamento visando a melhoria das funções mastigatória, fonética e estética, diante das limitações bucais impostas pela síndrome. Ele deve abranger três aspectos básicos: dentística, prótese e ortodontia. As displasias ectodérmicas constituem um grande grupo nosológico, formado por afecções originadas de alterações de um ou mais tecidos de origem ectodérmica, sendo a forma hipo-hidrótica a mais comumente encontrada.