FICHAMENTO 4

SILVEIRA, Marcela Rosana Maia da  and  GIL, Daniela. Avaliação audiológica na doença mitocondrial: relato de dois casos. Rev. CEFAC [online]. 2008, vol.10, n.4, pp. 598-602. ISSN 1516-1846.  doi: 10.1590/S1516-18462008000400021

Avaliação audiológica na doença mitocondrial: relato de dois casos

As doenças mitocondriais, primeiramente descritas por Luft et al 1, ocorrem devido às mutações herdadas ou espontâneas do DNA (ácido desoxirribonucléico) mitocondrial ou DNA nuclear. A mitocôndria é a principal fonte de energia da célula, e tem a função de transformar a energia química dos metabólitos encontrados no citoplasma em energia que seja de fácil acesso a mesma, sendo uma de suas principais funções, a síntese de ATP (adenosina tri-fosfato) por fosforilação oxidativa. Já a relação entre doença mitocondrial e deficiência auditiva foi estabelecida por Petty et al, quando foi descrito o caso de um paciente com miopatia mitocondrial e deficiência auditiva. A partir daí, outros estudos apresentaram a deficiência auditiva associada ao quadro de alterações mitocondriais, como surdez sindrômica e surdez não-sindrômica. A incidência de deficiência auditiva de origem mitocondrial corresponde a aproximadamente 0,5 a 1,0% de todas as deficiências auditivas de origem genética, é do tipo neurossensorial, bilateral, progressiva e simétrica. São indicadores de risco para deficiência auditiva: antecedentes familiares de deficiência auditiva neurossensorial hereditária, infecções maternas, infecções congênitas (rubéola, sífilis, citomegalovírus, herpes e toxoplasmose), malformações craniofaciais, incluindo as de pavilhão auricular e meato acústico externo, peso ao nascimento abaixo de 1.500g, hiperbilirrubinemia - exsangüineotransfusão, medicação ototóxica (aminoglicosídeos, associação com diuréticos, agentes quimioterápicos), meningite bacteriana, índice de Apgar de 0 a 4 no primeiro minuto ou de 0 a 6 no quinto minuto de vida, ventilação mecânica por mais de cinco dias, síndromes diversas, alcoolismo materno, otite média recorrente ou persistente por mais de três meses, suspeita dos familiares de atraso do desenvolvimento da fala linguagem e audição, permanência na unidade de terapia intensiva (UTI) por mais de 48 horas, traumatismo cranioencefálico com perda de consciência ou fratura craniana. Além destes, também são considerados como indicadores de risco para a deficiência auditiva, consangüinidade, criança pequena para a idade gestacional (PIG), uso de drogas psicotrópicas na gestação, hemorragia ventricular, convulsões neonatais, permanência na incubadora por mais de sete dias, Síndrome da Imuno Deficiência Adquirida (SIDA ou AIDS) materna e asfixia. O DNA mitocondrial tem suas próprias características possuindo um sistema independente de transcrição, translação e replicação do seu genoma; e tem herança materna, uma vez que as mitocôndrias presentes no espermatozóide encontram-se na cauda deste e, portanto, não penetram o óvulo durante a fecundação. Assim sendo, as mitocôndrias presentes no embrião são herdadas exclusivamente da mãe. Existem relatos na literatura que citam o quadro clínico da doença mitocondrial como polimorfo, incluindo sinais de comprometimento muscular, cardíaco, auditivo, visual e dos sistemas endócrino e nervoso. Já em relação ao fenótipo, as alterações dependem da gravidade da mutação e da necessidade de produção de energia do órgão envolvido 16. No entanto, sabe-se que uma mutação mitocondrial idêntica pode levar a fenótipos completamente diferentes. Além da deficiência auditiva, as crianças deste estudo apresentaram alterações fenotípicas relacionadas à face e sialorréia intensa. As doenças mitocondriais podem ocorrer por herança autossômica recessiva ou por herança mitocondrial. As mitocôndrias são todas maternas, porque o espermatozóide quando penetra o óvulo só entra com os cromossomos, a célula em que os seres humanos se desenvolvem é materna com todas as suas organelas, inclusive a mitocôndria e seu DNA. Se existe um gene deficiente no DNA mitocondrial a mãe terá o risco de praticamente 100% a cada gestação de ter um filho ou filha com a doença.